La malattia ha ricevuto gli onori della cronaca nazionale in seguito al servizio delle Iene sul controverso caso Stamina. Da allora molti passi sono stati compiuti, soprattutto dal punto di vista diagnostico. A causa, infatti, della miglior capacità di riconoscerla, oggi i casi in Italia sono in aumento.
Nel nostro Paese, la Sclerosi Multipla Amiotrofica, comunemente nota come SLA, colpisce da 3 a 5 persone ogni 100.000 persone. Non per ultimo l’ex calciatore viola Giovanni Bertini.
La ricerca pubblicata sulla rivista Nature Medicine mostra come, silenziando un gene nei topi di laboratorio, è possibile in primo acchito arrestare la rapida progressione della malattia, provocata dalla degenerazione dei motoneuroni e, in secondo luogo, fermarla completamente andando così a costituire una possibile terapia genetica.
Lo studio, condotto negli Stati Uniti dai ricercatori dell’Università della California di San Diego, ha preso in esame, silenziandolo, il gene SOD1, responsabile della forma ereditaria – dal 5 al 10% dei casi – e coinvolto nella codifica di un enzima importante nella regolazione del metabolismo.
Quando questo enzima cessa di funzionare correttamente, l’organismo va incontro a una rapida degenerazione dei motoneuroni, che è causa primaria della Sla.
Per inattivare il gene coinvolto nell’insorgere della malattia, i ricercatori statunitensi hanno utilizzato una particolare tecnica di inibizione genetica. Attraverso un virus usato come vettore, hanno iniettato all’interno del midollo spinale delle cavie porzioni di RNA sintetico in grado di silenziare il gene specifico della Sla.
I risultati dell’esperimento gettano una luce verde di speranza nelle case di tutte le famiglie sconvolte e isolate dalla malattia.
L’inibizione del gene, a seguito dell’inoculazione del virus portatore dell’RNA sintetico, ha ridotto la degenerazione dei neuroni motori nei topi portatori del gene mutato.
Una variabile molto importante nella ricerca scientifica, al fine di testimoniare sicurezza e validità di una terapia sperimentale, è la comparsa parallela di sintomi indesiderati. In questo particolare studio, i ricercatori non hanno registrato nessun effetto avverso durante la sperimentazione e la successiva fase di controllo.
Questa assenza non è per nulla scontata, considerando l’estensione funzionale di un gene, non coinvolto cioè in una sola funzione ma in molte di più.
Questa è l’ennesima incontrovertibile testimonianza di quanto sia utile e – ahimè – necessaria, per il progredire della scienza, la sperimentazione animale.
Oggi suonano festose le campane per i risultati ottenuti con i topi, domani potrebbero suonare di gioia, quando l’eventuale successo della sperimentazione di questa terapia sui primati permetterà di inaugurare nell’uomo una nuova strada terapeutica condotta verso la vittoria definitiva dell’uomo sulla Sla.
Axel Sintoni