Conoscere il prima possibile l’impatto della sindrome di Rett, una malattia genetica rara che colpisce principalmente le bambine, rappresenta una sfida cruciale sia per le famiglie che per la comunità scientifica. Tradizionalmente, questa sindrome viene diagnosticata tra i due e i tre anni di vita, periodo in cui iniziano a manifestarsi sintomi più evidenti. Tuttavia, le nuove frontiere dell’intelligenza artificiale stanno aprendo possibilità senza precedenti per identificare precocemente questa patologia attraverso l’osservazione di segnali impercettibili già nei primissimi mesi.
Questa innovativa direzione è promossa dal progetto europeo Anticipated, finanziato dall’Unione europea tramite il bando Next Generation Eu-Pnrr M6C2 e coordinato dall’Azienda ospedaliero-universitaria Senese (Aous). L’iniziativa coinvolge alcuni dei maggiori centri di ricerca italiani, tra cui l’Istituto Superiore di Sanità, l’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Cnr e l’Irccs Associazione Oasi Maria SS. Onlus di Troina.
Sindrome di Rett: una diagnosi difficile
La sindrome di Rett è una patologia genetica rara, che colpisce prevalentemente le bambine, e si presenta attraverso una serie di sintomi che rendono estremamente complessa la diagnosi precoce. I segni clinici più evidenti tendono a emergere in età compresa tra i due e i tre anni, momento in cui si manifestano regressioni nei progressi psicomotori e linguistici del bambino. I piccoli pazienti, infatti, tendono a perdere la capacità di compiere movimenti volontari e manifestano sintomi caratteristici come movimenti ripetitivi delle mani, difficoltà motorie e un evidente rallentamento dello sviluppo. Questi segnali però, sebbene evidenti in questa fase, sono spesso il risultato di alterazioni neurologiche che iniziano ben prima di quanto si riesca a rilevare con metodi diagnostici tradizionali.
La difficoltà della diagnosi tempestiva è dovuta non solo alla natura subdola e progressiva della malattia, ma anche alla mancanza di strumenti capaci di individuare cambiamenti minimi e quasi impercettibili nei neonati. L’intervento tardivo, inevitabile quando i sintomi diventano chiaramente visibili, limita quindi le opzioni di trattamento precoce e preventivo, aspetto che potrebbe fare la differenza nell’evoluzione della malattia.
Il ruolo dell’intelligenza artificiale: il cuore del progetto europeo Anticipated
Il progetto Anticipated mira a cambiare radicalmente questo scenario utilizzando tecniche avanzate di intelligenza artificiale per identificare precocemente segnali sottili della sindrome di Rett. Il ruolo dell’IA in questo contesto non si limita a raccogliere dati, ma rappresenta uno strumento diagnostico in grado di analizzare enormi volumi di informazioni provenienti da video, immagini e altri dati clinici. Questa tecnologia può rilevare cambiamenti microscopici nel comportamento motorio e cognitivo dei neonati, segnali che a occhio umano restano inosservati.
Gli algoritmi di apprendimento automatico e di visione artificiale elaborati nell’ambito di Anticipated vengono addestrati per osservare comportamenti e schemi di movimento, identificando così potenziali indicatori della sindrome di Rett. In pratica, il sistema potrebbe segnalare una probabilità di diagnosi o allerta in fase molto precoce, ancor prima che un pediatra possa rilevare sintomi visibili, fornendo un’occasione senza precedenti per l’intervento tempestivo.
Collaborazione multidisciplinare e competenze in gioco
Uno dei pilastri del progetto è rappresentato dalla collaborazione tra diverse istituzioni di eccellenza in Italia, ciascuna portatrice di competenze uniche. L’Azienda ospedaliero-universitaria Senese coordina il progetto, favorendo la sinergia tra specialisti clinici e ricercatori. L’Istituto Superiore di Sanità contribuisce con competenze specifiche in genetica e medicina preventiva, essenziali per comprendere meglio i meccanismi di sviluppo della sindrome. L’Istituto di Scienze e Tecnologie della Cognizione del Cnr, con una forte esperienza nell’intelligenza artificiale, gioca un ruolo chiave nello sviluppo degli algoritmi di analisi dei dati. Infine, l’Irccs Oasi Maria SS. di Troina, centro di riferimento per le malattie neurodegenerative rare, supporta il progetto con la sua esperienza clinica sul campo.
Metodologia e analisi dei dati: il potere delle tecnologie digitali
L’infrastruttura tecnologica di Anticipated si basa su tecniche avanzate di analisi dei dati, tra cui la visione artificiale e il machine learning. L’osservazione di video e immagini di neonati viene realizzata attraverso una combinazione di algoritmi che, analizzando movimenti, espressioni e risposte motorie, cercano segnali che potrebbero indicare la presenza della sindrome di Rett. Tali tecniche di IA permettono di confrontare i comportamenti dei neonati a rischio con quelli di un ampio campione di popolazione normale, individuando schemi di movimento potenzialmente patologici che restano invisibili nelle osservazioni tradizionali.
In termini di metodo, l’IA processa migliaia di ore di video e immagini e, con una precisione sempre maggiore, riesce a identificare i tratti distintivi della malattia. Questa raccolta massiva di dati, trattata attraverso reti neurali profonde e algoritmi di apprendimento, rappresenta una miniera di informazioni per lo sviluppo di modelli sempre più raffinati, capaci di accrescere la capacità predittiva del sistema.
I vantaggi della diagnosi precoce per pazienti e famiglie
Diagnostica precoce significa poter intervenire nei primi mesi di vita, quando la plasticità cerebrale dei neonati è massima e le probabilità di modificare l’evoluzione della malattia sono superiori. Un riconoscimento tempestivo dei sintomi consentirebbe alle famiglie di adottare terapie mirate, supporti psicologici e piani di assistenza personalizzati in modo da offrire ai bambini colpiti una migliore qualità di vita. Ridurre il tempo tra l’insorgere dei primi sintomi e la diagnosi offre dunque non solo speranze ma anche opportunità concrete per le famiglie, che altrimenti potrebbero vivere anni di incertezza e preoccupazione.
Next Generation Eu-Pnrr e il supporto alla ricerca avanzata
Il progetto Anticipated è possibile grazie ai finanziamenti dell’Unione Europea nell’ambito del Next Generation Eu-Pnrr, un programma che mira a sostenere la ricerca avanzata e l’innovazione scientifica per la salute. Tali risorse non solo forniscono i mezzi necessari per la realizzazione di questa iniziativa, ma rappresentano anche un investimento per lo sviluppo futuro delle scienze mediche. L’obiettivo è quello di promuovere l’eccellenza nella ricerca, supportando soluzioni innovative che abbiano un impatto reale e positivo sulla vita delle persone.
L’iniziativa si inserisce in un contesto più ampio di miglioramento del sistema sanitario europeo, che guarda alla tecnologia come mezzo per garantire una salute più accessibile e sostenibile. L’intelligenza artificiale, in particolare, è riconosciuta come uno strumento chiave per la medicina del futuro, capace di trasformare non solo il modo in cui si diagnosticano le malattie, ma anche di come si gestiscono e trattano.
Il futuro della diagnosi delle malattie genetiche rare
Anticipated rappresenta non solo una speranza per le famiglie colpite dalla sindrome di Rett, ma anche un modello di innovazione per la diagnosi delle malattie rare. La combinazione di intelligenza artificiale e big data potrebbe, in futuro, rappresentare un metodo standard per la diagnosi precoce di altre patologie genetiche. La capacità di identificare segnali sottili nei primi mesi di vita può trasformare radicalmente il modo in cui il sistema sanitario affronta queste malattie, riducendo i tempi di diagnosi e migliorando l’assistenza terapeutica.
Infatti, per addestrare l’intelligenza artificiale a identificare comportamenti anomali nello sviluppo post-natale, i ricercatori stanno lanciando una campagna di raccolta di video domestici retrospettivi di neonati fino a sei mesi, includendo sia bambini sani sia quelli con diagnosi di sindrome di Rett.