Ci ha messo un po’ ma ora esiste: il Testo Unico sulle Malattie Rare. Un inter lento e faticoso che però rappresenta un esempio di buona politica.
Le malattie rare
Le malattie rare non hanno una definizione comune. Può sembrare strano ma è ogni Stato che decide quando una malattia possa essere definita rara. Tutto ruota intorno alla frequenza, o incidenza, di una malattia nel territorio e tra i cittadini. In Italia sono le patologie che colpiscono meno di 5 persone ogni 10 mila abitanti. Le malattie rare sono di ogni tipo e origine ma la prevalenza è a trasmissione genetica, circa l’80% del totale. La maggior parte delle malattie rare si presenta fin dalla nascita e riduce l’aspettativa di vita: sono croniche e degenerative. Quindi quasi sempre la persona che ne è affetta conduce una vita di sofferenza, invalidità o si deve sottoporre a costanti e pesanti cure. Inoltre, essendo pochi, questi pazienti si sentono spesso soli e abbandonati, dallo Stato come dalla collettività. Sono come invisibili. Questo pesa ancora di più sulle loro vite.
Il testo unico
Si stima che ci siano fino ad 8mila malattie rare. Tutte diverse tra di loro ma con alcune costanti in comune: la difficoltà di avere una diagnosi veloce e l’assenza di cure. Talvolta non è la soluzione che manca ma il denaro. La ricerca potrebbe avere una risposta ma il farmaco potenzialmente curante non viene prodotto per scarsa attrattiva commerciale. I malati rari sono troppo pochi. Si parla in questo caso di farmaco orfano: può essere utile sia alla diagnosi, sia al trattamento, sia alla cura delle malattie rare e si chiama così proprio per ricordare che avrebbe bisogno di padri che lo producano. A fini umanitari. La ricerca, la velocità di diagnosi e la produzione di farmaci specifici hanno bisogno dell’intervento di leggi apposite. Insomma è lo Stato che deve farsi carico della cura dei suoi pazienti più rari. Da qui l’importanza del nuovo Testo Unico sulle Malattie Rare.
Un percorso travagliato
Un percorso appunto lungo e faticoso per trovare un accordo. E sembra strano data l’importanza dell’argomento. Eppure ci sono voluti tre anni di lavori per trovare un accordo sulle patologie da inserire e – soprattutto – sui fondi da stanziare. La nuova legge integra la precedente e aggiunge un lungo elenco di malattie ancora esenti: ora i pazienti verranno riconosciuti e sostenuti il più possibile. Nella legge si prevede un Piano Nazionale per le Malattie Rare per predisporre i fondi per la ricerca scientifica e l’adeguamento degli strumenti di diagnosi. Nascerà anche un Comitato Nazionale per le Malattie Rare con la partecipazione diretta di Associazioni e organi assistenziali: figure che sono state determinati per la creazione della norma, che è frutto di un costante dialogo tra la politica e i pazienti stessi.
I prossimi passi
Una volta che la legge sulle malattie rare entrerà in vigore dovranno essere attuati velocemente alcuni step:
- due mesi per la creazione del Comitato Nazionale
- tre mesi per la nascita di un Fondo di solidarietà di un milione di euro per il 2022 destinato ai malati e alle loro famiglie.
- entro sei mesi verranno alla luce gli accordi con le Università per predisporre piani di studio e sgravi fiscali per la ricerca.
Il Testo Unico sulle Malattie rare rappresenta un piccolo passo: gli adeguamenti e i fondi dovranno essere ampliati e migliorati costantemente. Tuttavia è un buon punto di partenza sia per la collettività sia per i pazienti. È un passo in avanti per la ricerca scientifica: per uscire dall’invisibilità e ottenere i fondi che merita. Mai come in questo periodo abbiamo imparato quanto il sostegno alla scienza possa essere salvifico. Si tratta di buona politica, di conforto e di aiuto concreto ai pazienti e alla loro famiglie: affinché il Servizio Sanitario Nazionale si dimostri presente e non abbandoni più nessuno.