Identificata la causa genetica di tre malattie rare precedentemente sconosciuta.
Un nuovo approccio computazionale sviluppato dai ricercatori dell’Ichan School of Medicine ha identificato la matrice genetica di tre malattie rare dall’eziologia fino ad oggi sconosciuta: linfodema, aneursima toracico e sordità congenita.
16 marzo 2023.
Usando un nuovo approccio computazionale in grado di analizzare grandi coorti (insieme di individui caratterizzati dall’aver sperimentato uno stesso evento in un periodo) di affetti da malattie rare i ricercatori dell’ Icahn School of Medicine e colleghi hanno scoperto le cause genetiche di tre malattie rare fino ad oggi sconosciute: linfodema, aneurisma aortico, sordità congenita.
Capire come i geni siano coinvolti in queste e altre malattie rare apre la strada a nuovi trattamenti. Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine.
Malattie rare: identificata la causa genetica
Le malattie rare affliggono quasi una persona su venti, ma solo una minoranza dei pazienti riceve una diagnosi genetica. Meno della metà dei 10.000 casi di malattie rare registrati hanno una riconosciuta causa genetica. Per scoprire le cause genetiche delle restanti malattie ancora sconosciute serve sequenziare il genoma di grandi coorti di pazienti affetti da malattie rare. Tuttavia, non è facile lavorare con coorti tanto lunghe e spesso proprio questa difficoltà rallenta il lavoro dei ricercatori.
“Molte persone con malattie rare lottano anni prima di avere una diagnosi genetica”
ha detto Ernest Turro, professore associato di Genetics and Genomics Sciences presso Icahn Mount Sinai.
“È necessario sviluppare approcci computazionali sempre più efficienti che possano trovare le cause genetiche che giacciono sotto malattie rare dall’eziologia ad oggi ancora ignota. Sarebbe un importante contributo per il progresso medico che ridurrebbe i tempi di diagnosi e aprirebbe la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti”.
Lo studio
I ricercatori hanno analizzato 269 malattie rare usando dati da 77.539 partecipanti al Progetto Genoma (100.000 in tutto). I ricercatori hanno riscontrato una connessione con i geni, e quindi una possibile causa genetica, per ben 260 di queste. Attraverso il confronto accademico è poi arrivata la conferma di una effettiva causa genetica per tre di queste malattie: linfodema, aneurisma toracico e sordità congenita.
Malattie rare: si apre la strada per nuove terapie
“Speriamo che il nostro nuovo quadro computazionale aiuti ad accelerare la scoperta delle rimanenti eziologie sconosciute di tutte quelle malattie rare sparse nel mondo. Per ora siamo felici di annunciare che una diagnosi sarà possibile per tutte quelle famiglie che fino a ieri non si spiegavano le cause del linfodema, dell’aneurisma toracico e della sordità congenita”
ha detto Daniel Green, che ha guidato lo studio.
“Contiamo di applicare i nostri metodi a nuove coorti e scoprire la causa genetica di tante altre malattie rare”.