Hassan, 9 anni, pelle bionica e tanta voglia di vivere. Ecco chi è il bambino che, grazie a un’impresa scientifica guidata dall’Italia, torna a vivere.
Hassan era un “bambino farfalla” di 7 anni, malato di una forma di Epidermiolisi Bollosa che nel 2015, unita ad una grave forma di infezione batterica, gli aveva mangiato quasi tutta la pelle.
L’epidermide infatti, in mancanza di una proteina, non si legava al derma sottostante e la pelle si sfarinava, cadeva. Proprio come le ali di una farfalla. L’ epidermiolisi bollosa è una patologia orfana che, nelle sue diverse forme, conta circa 500 mila casi nel mondo; in Italia le stime parlano di 1.500 pazienti e la Jeb, il tipo che ha colpito Hassan, è particolarmente severa e spesso mortale.
Nonostante tutto, l’impresa è stata possibile grazie a uno studio internazionale coordinato da Michele De Luca, direttore del Centro di medicina rigenerativa Stefano Ferrari dell’università di Modena e Reggio Emilia, che è riuscito a salvare la vita al piccolo Hassan grazie alla combinazione di due delle tecniche più pionieristiche della medicina moderna: cellule staminali e terapia genica.
Messe insieme dal team internazionale, le due tecniche del futuro, hanno permesso di ricostruire in laboratorio la pelle di Hassan con il gene corretto. Con la consulenza di Johann Bauer, dermatologo dell’EB House di Salisburgo, sono stati messi a punto i protocolli clinici e la documentazione necessaria è stata inviata agli enti regolatori tedeschi, che hanno dato l’ok in tempi brevissimi.
La procedura è cominciata con il prelevare un frammento di pelle sana dal bambino. Da lì sono state estratte le cellule staminali. Dopodiché un virus assemblato in laboratorio ha infettato le cellule, inserendo nel loro genoma una copia del gene Lamb3 corretta. Le staminali a quel punto sono state lasciate proliferare. In 4 settimane hanno formato dei lembi di ampiezza sufficiente per il trapianto.
Quei lembi di epidermide, 4100 cm quadri, cioè la meta della superficie perduta, erano l’unica speranza di guarigione. Sono stati così portati in sala operatoria, appena in tempo per tentare il primo dei tre interventi allo University Children’s Hospital tedesco di Bochum, dove il bimbo era in cura sotto la supervisione dei pediatri Tobias Rothoeft e Norbert Teig.
Dopo le operazioni, è stato necessario mantenere Hassan nelle sue fasce da mummia, in anestesia totale per una settimana in modo tale da permettere alla pelle di rigenerarsi e attecchire.
Al risveglio il bimbo delirava “ma quando, all’ottavo giorno, siamo tornati a Bochum per togliere le bende, ci siamo accorti che l’epidermide aveva attecchito” racconta De Luca. “Non piccoli frammenti qua e là. Tutto il trapianto stava funzionando. E’ stata un’emozione”.
“Mi sembra un sogno” dice il padre di Hassan con un filo di voce. “Sapevamo che si trattava di una cura nuova, sperimentale, ma dovevamo tentare il tutto per tutto“.
Il primo intervento salvavita grazie alle cellule staminali, unite alla terapia genica, è finito anche su Nature, che, grazie alla determinazione di tantissime persone che lavorano in laboratorio, dimostra di cosa può essere capace l’università pubblica: consegnare al mondo scoperte uniche e inimmaginabili.
Ridare speranza al futuro.
Erika Loss
