La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia genetica che porta alla progressiva distruzione delle cellule muscolari. I bambini affetti a 6 anni si muovono male, a 10 camminano con le protesi, a 16 sviluppano i primi problemi respiratori, dopo i 25 sono fortunati ad essere ancora vivi. Una diagnosi precoce è fondamentale: permette di effettuare una terapia precoce e aumentare di conseguenza sopravvivenza e qualità di vita.
Il piccolo Marco (nome inventato) nasce in Puglia nella prima metà del 2012. Alla nascita il bambino appare perfettamente sano, ma dopo pochi mesi i genitori notano le prime stranezze. Il bimbo a 11 mesi ha difficoltà a mantenere il controllo del tronco, a 25 mesi comincia a muovere i primi passi, a due anni e mezzo comincia a camminare ma cade spesso. I genitori si allarmano e già nel 2013 lo portano dai medici dell’ASL di Taranto, cominciando un lungo percorso fatto di specialisti, fisioterapia e riabilitazione in piscina, ma nessuna diagnosi certa. La temibile notizia arriva alla fine del 2017 dai medici del Policlinico Gemelli di Roma: Marco è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. La malattia è presente sin dalla nascita, ma per la diagnosi sono serviti quasi 6 anni.
Questo è solo un caso raccontato dalla Gazzetta del Mezzogiorno, ma in Italia troppo spesso la diagnosi viene posta in ritardo rispetto all’insorgenza dei sintomi, ritardando di conseguenza la terapia. Bisogna saper cogliere i segni.
Cos’è e come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne?
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X, colpisce circa 1 maschio nato vivo ogni 3000. La mutazione causa la mancanza della distrofina, una proteina del sarcolemma indispensabile per il mantenimento della struttura e del funzionamento della fibrocellula muscolare. La malattia è presente sin dalla nascita, ma i primi sintomi si notano quando il bambino compie i primi movimenti.
Un bambino affetto da Duchenne infatti impara a camminare in ritardo, cade spesso, è incapace di correre e saltare, ha difficoltà a salire le scale, spesso viene descritto come “pigro” o “calmo” se paragonato ai coetanei. Importanti caratteristiche sono:
- andatura anserina: detta anche andatura a cowboy (a cosce larghe), dovuta all’interessamento dei muscoli dei cingoli e alla contrazione delle banderelle ileo-tibiali;
- manovra di Gowers: il bambino per alzarsi da terra si “arrampica” su sé stesso e si aiuta con le braccia superiori, a causa del deficit di forza degli arti inferiori;
- alterazioni della postura: a causa del coinvolgimento dei muscoli addominali e paravertebrali i bambini tendono ad assumere una “postura compensatoria”, con la schiena curvata e la pancia all’infuori;
- polpacci da ciclista: dovuti all’aumento della componente connettivale (non muscolare) del muscolo soleo (pseudoipertrofia).
Crescendo i deficit muscolari si fanno sempre più evidenti. Intorno ai 10 anni il bambino non riesce più a camminare autonomamente, dopo i 15 cominciano i primi problemi respiratori e cardiaci, con infezioni polmonari ricorrenti, che spesso rappresentano la principale causa di morte.
Come si può diagnosticare?
Il quadro clinico causato dalla distrofia muscolare di Duchenne è tipico (manovra di Gowers, pseudoipertrofia, deficit di forza), ma non basta per porre diagnosi certa. Per questo motivo devono essere eseguiti una serie di esami strumentali e di laboratorio:
- dosaggio ematico di CK e CPK: si tratta di due enzimi normalmente presenti all’interno delle cellule muscolari, riscontrabili in elevate quantità nel sangue in caso di danno di danno muscolare;
- esame elettromiografico (EMG): esame che permette di valutare la capacità di contrazione dei muscoli, della giunzione neuromuscolare e dell’innervazione dei muscoli mediante l’inserzione di un ago all’interno del muscolo e la misurazione dei potenziali d’azione;
- biopsia muscolare: viene prelevato e analizzato un campione di tessuto muscolare; questo mostrerà fibre muscolari degenerate e completa assenza di distrofina (evidenziata da studi di immunoistochimica);
- test genetici: confermano l’origine genetica della malattia.
Come si può trattare la distrofia muscolare di Duchenne?
Sia chiaro: la Duchenne si può trattare, ma non guarire. Le terapie sono infatti dirette all’allungamento della sopravvivenza e al miglioramento della qualità di vita. Si utilizzano:
- glucocorticoidi (Deflazacort): permettono di rallentare la distruzione muscolare, ma necessitano anche del controllo degli effetti collaterali che provocano (osteoporosi, glaucoma, problemi gastrointestinali);
- monitoraggio cardiaco frequente, utili ACE-inibitori in caso di insufficienza cardiaca;
- utilizzo di ortesi caviglia-piede, fisioterapia con stretching passivo;
- chirurgia per correggere la scoliosi;
- utilizzo di BIPAP notturna (una particolare maschera che insuffla ossigeno) in caso di insufficienza respiratoria restrittiva.
Un bambino trattato precocemente cammina autonomamente più a lungo, si ammala di meno e mantiene una qualità di vita accettabile per più tempo. In futuro si spera di introdurre una terapia genetica specifica, mediante la sostituzione del gene malato con uno normale per ripristinare la produzione di distrofina all’interno delle cellule muscolari.
Fonte: Harrison’s Principles of Internal Medicine
Marco Giglia