La American Heart Association (AHA), organizzazione senza scopo di lucro per la lotta a cardiopatie ed ictus, ha dato notizia di una ricerca pubblicata su Circulation che ha trovato una correlazione tra insonnia e problemi cardiaci, pare che questo disturbo aumenti il rischio di patologie cardiache ed ictus. In realtà la ricerca che è finanziata da istituzioni pubbliche britanniche e svedesi ed è stata guidata da Anna Persson del Karolinska Institute di Stoccolma non ha potuto appurare un collegamento tra persone effettivamente sofferenti di insonnia ed incrementato rischio di problemi cardiaci, lo studio ha investigato delle mutazioni genetiche legate all’insonnia presenti nei casi di familiarità con l’insonnia.
In passato erano già stati pubblicati studi osservazionali che mostravano un’associazione tra insonnia e aumentato rischio di infarto ed ictus, ma ben il 30% della popolazione soffre di insonnia e non era stato possibile stabilire se si trattava solo di una concomitanza o l’insonnia potesse essere una causa.
I ricercatori hanno quindi utilizzato un metodo dell’epidemiologia genetica (una branca in forte sviluppo che sta diventando un supporto all’epidemiologia osservazionale) chiamato randomizzazione mendeliana che offre nuove possibilità per indagare i meccanismi di causalità, basandosi sulla seconda legge di Mendel. Senza fare un manuale di genetica (che tra l’altro sarebbe ben oltre le mie modeste forze) quello che è importante in relazione a questo metodo e questo studio è che con la randomizzazione mendeliana si supera il limite della brevità nel tempo degli studi di coorte, in uno studio osservazionale per indagare la correlazione tra una condizione ambientale (in questo caso la mancanza di sonno) e una patologia ci sarebbe bisogno di seguire i soggetti per lunghi periodi di tempo, possibilmente tutta la vita. Se invece indaghiamo i polimorfismi genetici associati a una condizione questi possono mimare l’esposizione a un dato fattore, in altre parole se noi sappiamo che nella popolazione c’è una variazione genetica abbastanza comune (si parla di polimorfismo solo se almeno l’1% della popolazione ha un certo allele, cioè una variante di un gene) legata all’insonnia controlliamo la correlazione tra quella e la patologia (in questo caso problemi cardiaci ed ictus) ed assumiamo che vuol dire che il soggetto è stato esposto alla condizione per tutta la vita.
I risultati hanno mostrato una correlazione tra variazioni genetiche legate all’insonnia e aumentato rischio di problemi alle arterie coronariche, ischemie e insufficienza cardiaca, ma non alla fibrillazione atriale.
Un limite dello studio come accennato sopra è che non è stato possibile controllare se le persone con i tratti genetici predisponenti all’insonnia ne soffrissero veramente.
Roberto Todini