Negli ultimi 21 anni i ricercatori dell’Università e dell’Ospedale Universitario di Helsinki hanno studiato diversi casi di bambini affetti da gravi cardiomiopatie e li hanno caratterizzati dal punto di vista genetico. Gli scienziati hanno realizzato che le conoscenze genetiche acquisite possedevano implicazioni dirette nel predire il decorso della malattia e le decisioni terapeutiche.
Con cardiomiopatia si indica quella patologia in cui si assiste alla degenerazione delle fibre muscolari che costituiscono il cuore. Questa rappresenta la causa più comune di disfunzione cardiaca e di aritmie potenzialmente fatali nei bambini, disturbi così gravi che spesso portano a considerare come ultima spiaggia il trapianto di cuore. Tuttavia in passato non è mai stata approfondita la vera causa di cardiomiopatia: i difetti genetici.
Con questo scopo è nata una collaborazione tra i cardiologi pediatrici dell’Ospedale Universitario di Helsinki e dell’Università di Helsinki, guidata dalla dottoressa Tiina Ojala e dal professore dell’Academia Anu Suomalainen Wartiovaara. Gli scienziati hanno raccolto il maggior numero possibile di casi di bambini con gravi forme di cardiomiopatia degli ultimi 21 anni. In seguito questi casi sono stati studiati e caratterizzati geneticamente.
Gli scienziati, grazie ad una metodica di sequenziamento del DNA di ultima generazione e alla rigorosa convalida dei risultati ottenuti, sono riusciti ad identificare le cause genetiche del 40% dei pazienti. Afferma il professor Wartiovaara:
I risultati hanno evidenziato un panorama genetico estremamente variabile. Ogni famiglia presenta una diversa variante patogenetica e questa spesso si manifesta durante lo stesso sviluppo embrionale del paziente.
Obiettivi della ricerca
I ricercatori hanno scoperto che le conoscenze genetiche avevano implicazioni dirette nel predire il decorso della malattia e le decisioni terapeutiche. Queste le parole della dottoressa Ojaja:
Tutti i bambini presentavano malattie potenzialmente letali e alcuni difetti genetici indicavano un disturbo progressivo che portava inevitabilmente al trapianto di cuore. Tuttavia, nel caso di alcuni difetti genetici, il trattamento preventivo consentiva un percorso di guarigione senza necessità di trapianto.
La medicina personalizzata è uno degli obiettivi dell’attuale ricerca medica. La comprensione della causa genetica e del meccanismo permette di adottare forme di trattamento personalizzate, molto più efficaci e meno tossiche dei trattamenti ad ampio spettro. Lo studio pubblicato dagli scienziati finlandesi compie un importante passo in questa direzione: il medico si comporta come un “sarto” e “cuce” sul paziente una vera e propria terapia su misura.
Il cuore umano dà l’impressione di un pozzo profondissimo. Nessuno sa cosa ci sia laggiù. Si può solo cercare di immaginarlo dalle cose che ogni tanto vengono a galla – Haruki Murakami
Marco Giglia
