La notizia arriva dalla Washington State University in quanto la ricerca pubblicata su Clinical Epigenetics è frutto della collaborazione tra la suddetta università e le spagnole Valencia Clinical Research Center e Valencia University.
Sono stati individuati numerosi biomarcatori dell’autismo nello sperma maschile.
L’incidenza dell’autismo è passata da 1 caso su 5000 persone mel 1975 a 1 su 68 nel 2014, il miglioramento delle tecniche diagnostiche che permettono di individuare forme lievi che prima non venivano riconosciute spiegano solo in parte questo aumento.
Le cause si pensa che siano di tipo ambientale, non a caso i marcatori individuati sono di tipo epigenetico, cioè si tratta non di modificazioni del DNA ma di determinate molecole che regolano l’espressione dei geni.
Queste modificazioni epigenetiche sono trasmissibili.
Sull’ereditarietà dell’autismo già studi precedenti si erano espressi su questa possibilità e sulla prevalenza della trasmissione da parte dei padri piuttosto che delle madri.
Ciò che hanno fatto i ricercatori del presente studio è stato prima esaminare lo sperma di padri che avevano avuto figli autistici. In questa fase hanno individuato ben 805 regioni diversamente metilate che potevano agire da biomarcatori dell’autismo.
La metilazione del DNA è appunto una delle suddette modificazioni epigenetiche e consiste nel legarsi di un gruppo metile (-CH3) a una base azotata.
In seguito hanno tentato il procedimento inverso, esaminando lo sperma di alcuni soggetti hanno tentato di individuare chi avesse generato prole autistica ricercando la presenza dei marcatori individuati nella prima fase.
Il risultato ottenuto è stato un’accuratezza del 90%, solo due falsi negativi, seppur su un campione molto ridotto di appena 18 soggetti.
Viste le ridotte dimensioni dello studio affinché i risultati della ricerca possano essere trasformati in uno strumento diagnostico ci vorranno ancora tempo e lavoro.
Il professor Michael Skinner della WSU e i suo colleghi ora si stanno adoperando per poter intraprendere un nuovo studio che coinvolga più di 100 soggetti.
Roberto Todini
