A Toronto un bambino di 8 anni affetto da una forma di cecità progressiva ha finalmente potuto vedere le stelle per la prima volta nella sua vita grazie a una terapia genica “miracolosa”.
La retinite pigmentosa è una rara malattia genetica che porta gradualmente alla perdita totale della vista, ma la medicina ha regalato al piccolo Sam una nuova vita.
Secondo la Fighting Blindness, un’organizzazione privata per la ricerca sulla cecità, circa 1 su 3.500 canadesi sono colpiti dalla retinite pigmentosa. La malattia è causata dalla mutazione nel gene RPE65.
I limiti di un bambino affetto da cecità
Per la maggior parte di noi “vedere” è una cosa scontata, ma non per il piccolo canadese la cui vita era purtroppo molto limitata, soprattutto in condizioni di scarsa illuminazione come una semplice giornata nuvolosa.
Durante la notte Sam aveva bisogno di mantenere le luci accese perché non era in grado di distinguere e vedere gli oggetti, rischiando di sbattere e cadere continuamente.
Quando fu fatta la diagnosi purtroppo non esistevano opzioni di trattamento e Sam sembrava destinato a perdere completamente la vista. Le sue condizioni peggioravano di giorno in giorno e ormai il bimbo era quasi totalmente immerso nel buio.
La dottoressa Elise Heon, che segue il bambino presso il Sick Kids Hospital ha infatti dichiarato alla CTV News canadese:
“Perdi la percezione della luce. Lentamente e implacabilmente il campo visivo si restringe giorno dopo giorno per finire nell’oscurità.”
Il bimbo non aveva mai potuto vedere le nuvole, il cielo e le stelle, tuttavia grazie a un’innovativa terapia genica le cose sono cambiate.
La scienza alla base del protocollo terapeutico è quasi incredibile
Il gene “difettoso” viene modificato con una copia “sana”, un virus inattivato viene iniettato direttamente nella retina. Il gene sano quindi entra in azione, consentendo alle cellule di produrre una proteina che converte la luce in segnali elettrici, migliorando la visione e prevenendo la progressione della malattia.
I risultati sono “miracolosi”
Nel giro di una settimana dal trattamento i medici hanno iniziato a notare i progressi del bambino e le condizioni di Sam hanno continuato a migliorare nel corso dell’anno.
“Sam ha acquistato un’incredibile fiducia in sé stesso. Si veste senza aiuto ed è in grado di vedere anche quando è buio”- dicono entusiasti i genitori.
l piccolo non ha più bisogno delle luci accese quando fuori è nuvoloso e finalmente può muoversi liberamente per casa. Si sente come un bambino normale e ha realizzato il suo sogno: vedere le stelle.
A 8 anni Sam ha anche imparato una lezione molto importante: a volte i desideri possono davvero diventare realtà.
Silvia Mulas
