Un team di ricercatori del Dipartimento di Fisiologia e Biofisica dell’Università di Buffalo, ha dimostrato come un farmaco antitumorale possa alleviare per un ampio periodo di tempo i deficit di comportamenti sociali che caratterizzano l’autismo. La scoperta è stata pubblicata su ”Nature Neuroscience”, il farmaco in questione è la romidepsina, già approvato dalla Food and Drug Administration.
L’autismo è un’alterazione neurobiologica su base genetica che provoca gravi problemi comportamentali. Le alterazioni genetiche impediscono ai geni interessati di funzionare correttamente, specialmente nel corso dello sviluppo cerebrale. Yan e colleghi hanno ora scoperto che il non funzionamento di alcuni geni coinvolti nell’autismo non è dovuto a una mutazione di quei geni ma alla presenza di alcuni elementi cellulari che li “celano”. Affinchè un gene funzioni, modifiche a carico della cromatina devono fare in modo che il gene sia raggiungibile dal macchinario cellulare provvedendo alla sua espressione. L’impacchetamento e spacchettamento della cromatina sono controllati dai cosiddetti regolatori della cromatina.
I ricercatori hanno scoperto che in pazienti autistici è abbondante uno di questi fattori, HDAC2 (istone deacetilasi 2), la cui funzione è impedire lo spacchettamento della cromatina. A causa della sovraregolazione, HDAC2 sopprime l’espressione di geni che non dovrebbero essere soppressi, scatenando in questo modo i deficit comportamentali caratteristici della patologia.
Poiché HDAC2 è in concentrazione elevate anche in alcune forme di cancro, Yan e colleghi hanno provato a somministrare ad alcuni topi “autistici” il farmaco antitumorale, che blocca l’azione di HDAC2. Gli esperimenti hanno mostrato che dopo soli tre giorni di terapia i sintomi comportamentali degli animali erano diminuiti e che questo miglioramento permaneva per oltre tre settimane. Per sapere se la romidepsina può avere effetti anche sull’autismo negli esseri umani, sarà necessario attendere i primi studi clinici.
Alessandra Serratore
