Oggi, 28 febbraio 2022, ricorre la giornata mondiale delle Malattie Rare. Solo in Italia ne sono affetti circa due milioni di individui, la maggior parte in età pediatrica. La ricorrenza odierna si pone l’obiettivo di sensibilizzare su un tema ancora poco conosciuto, tramite attività di divulgazione e sostegno ai soggetti affetti e alle loro famiglie.
Giornata Mondiale delle Malattie Rare: di che cosa di tratta?
La giornata mondiale delle Malattie Rare è stata istituita il 29 febbraio 2008: la data non è casuale, si tratta di un “giorno raro per i malati rari”. Negli anni non bisestili, la giornata si celebra l’ultimo giorno di febbraio.
L’obiettivo di questa ricorrenza è sensibilizzare sul tema delle malattie rare. Innanzitutto diffonderne la conoscenza e valorizzare gli individui che ne sono affetti, riguardo alle loro potenzialità e pari opportunità. Le malattie rare sono una realtà silenziosa e dolorosa, che colpisce tantissime famiglie e ha conseguenze non trascurabili sullo stile di vita e il benessere di coloro che ne sono affetti.
Che cosa sono le malattie rare?
Una malattia è definita rara quando il numero di casi affetti in una popolazione non supera una soglia stabilita. Nell’Unione Europea la soglia è definita per 5 casi ogni 10.000 individui, ovvero lo 0,05%. In Italia gli individui affetti da malattie rare sono oltre 2 milioni e decine di milioni in tutta Europa: di questi la maggior parte sono bambini.
Le malattie rare sono per lo più di origine genetica e quindi trasmesse in maniera ereditaria. Sono spesso difficili da diagnosticare e di conseguenza da curare: oltre alla mancanza di conoscenza approfondita, vengono meno anche i mezzi economici, sia pubblici, sia privati, per farvi fronte. Attualmente le malattie rare conosciute e diagnosticate sono circa 8000: gli studi e le ricerche sono in continuo sviluppo grazie ai progressi scientifici, in particolare nell’ambito della genetica.
Alcune patologie
Le patologie che rientrano nella definizione di malattia rara sono molte e varie e non esiste una classificazione unitaria condivisa a livello internazionale. Sono state stilate diverse liste di patologie che rientrano in questa categoria e nel contesto italiano quella di Orphanet, il portale dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani, è sicuramente degna di nota.
In generale le patologie più diffuse in età pediatrica comprendono malformazioni congenite, disturbi immunitari e malattie delle ghiandole endocrine. Per quanto riguarda l’età adulta vi rientrano patologie del sistema nervoso, degli organi di senso e del sangue.
Le associazioni e il supporto
Nel contesto italiano esistono moltissime organizzazioni a supporto delle malattie rare. L’ AMR (Alleanza Malattie Rare) riunisce più di 200 associazioni e coinvolge pazienti, medici e istituzioni uniti verso un obiettivo comune. É fondamentale un interscambio continuo e diretto tra questi tre agenti. I pazienti hanno bisogno di sostegno e di prospettive di soluzioni, che i medici e la ricerca possono provare a fornire e mettere in pratica solo grazie a un sostegno giuridico ed economico da parte delle istituzioni.
La terapia per una malattia rara è in molti casi in fase di sperimentazione e non è sempre immediato ottenerla. Spesso la diagnosi avviene troppo tardi e la possibilità di anticiparla permetterebbe un intervento mirato fin da subito. Per non parlare dei casi in cui la terapia non esiste e dunque la presa in carico del paziente è comunque necessaria per tentare di migliorarne la qualità di vita.
In Italia, per esempio, esiste un elenco di malattie rare esenti da ticket e in alcune regioni esistono esenzioni specifiche per ulteriori patologie. Si tratta di situazioni rare in cui risulterebbe impossibile avere un piano d’azione su larga scala.
Il supporto sanitario è fondamentale, così come lo sono le associazioni che riuniscono persone in situazioni simili per favorire un’alleanza e un supporto reciproco.
Gli eventi della giornata
La giornata delle malattie rare è promossa a livello europeo da Eurodis (European Organisation for Rare Disease) e in Italia è coordinata dall’organizzazione UNIAMO. Gli eventi organizzati sul territorio nazionale sono molteplici, sia in presenza sia a distanza. Si tratta di iniziative private e pubbliche volte a mettere in luce l’esistenza di queste situazioni e i bisogni e le sfide che gli individui affetti e i loro famigliari devono affrontare ogni giorno.
Segnaliamo, per esempio, l’evento “Accendiamo le luci sulle malattie rare”: in molte città italiane alcuni monumenti vengono illuminati nella giornata odierna, per attirare l’attenzione pubblica sulla ricorrenza.
Non mancano poi gli eventi e le campagne sui social: si può aderire facilmente e apprendere informazioni ulteriori sul tema. Alle 12 di oggi ci sarà una diretta organizzata dall’Osservatorio delle Malattie Rare e dalle 14.10 alle 18.30 una web conference organizzata dalla Regione Campania e dal Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania. #ShowYourRare e #RareDiseaseDay sono alcuni tra i principali hashtag con cui è possibile raggiungere i contenuti in merito al tema e alla giornata.